TY - JOUR AU - Abrahams, B. S. AU - Geschwind, D. H. PY - 2008 DA - 2008// TI - Advances in autism genetics: on the threshold of a new neurobiology JO - Nat Rev Genet VL - 9 UR - https://doi.org/10.1038/nrg2346 DO - 10.1038/nrg2346 ID - Abrahams2008 ER - TY - JOUR AU - Allen, A. S. AU - Berkovic, S. F. AU - Cossette, P. AU - Delanty, N. AU - Dlugos, D. AU - Eichler, E. E. AU - Epstein, M. P. AU - Glauser, T. AU - Goldstein, D. B. AU - Han, Y. AU - Heinzen, E. L. AU - Hitomi, Y. AU - Howell, K. B. AU - Johnson, M. R. AU - Kuzniecky, R. AU - Lowenstein, D. H. AU - Lu, Y. F. AU - Madou, M. R. AU - Marson, A. G. AU - Mefford, H. C. AU - Esmaeeli, N. S. AU - O'Brien, T. J. AU - Ottman, R. AU - Petrovski, S. AU - Poduri, A. AU - Ruzzo, E. K. AU - Scheffer, I. E. AU - Sherr, E. H. AU - Yuskaitis, C. J. AU - Abou-Khalil, B. AU - Alldredge, B. K. AU - Bautista, J. F. AU - Berkovic, S. F. AU - Boro, A. AU - Cascino, G. D. AU - Consalvo, D. AU - Crumrine, P. AU - Devinsky, O. AU - Dlugos, D. AU - Epstein, M. P. AU - Fiol, M. AU - Fountain, N. B. AU - French, J. AU - Friedman, D. AU - Geller, E. B. AU - Glauser, T. AU - Glynn, S. AU - Haut, S. R. AU - Hayward, J. AU - Helmers, S. L. AU - Joshi, S. AU - Kanner, A. AU - Kirsch, H. E. AU - Knowlton, R. C. AU - Kossoff, E. H. AU - Kuperman, R. AU - Kuzniecky, R. AU - Lowenstein, D. H. AU - McGuire, S. M. AU - Motika, P. V. AU - Novotny, E. J. AU - Ottman, R. AU - Paolicchi, J. M. AU - Parent, J. M. AU - Park, K. AU - Poduri, A. AU - Scheffer, I. E. AU - Shellhaas, R. A. AU - Sherr, E. H. AU - Shih, J. J. AU - Singh, R. AU - Sirven, J. AU - Smith, M. C. AU - Sullivan, J. AU - Lin, T. L. AU - Venkat, A. AU - Vining, E. P. AU - Allmen, G. K. AU - Weisenberg, J. L. AU - Widdess-Walsh, P. AU - Winawer, M. R. PY - 2013 DA - 2013// TI - De novo mutations in epileptic encephalopathies JO - Nature VL - 501 UR - https://doi.org/10.1038/nature12439 DO - 10.1038/nature12439 ID - Allen2013 ER - TY - JOUR AU - Andang, M. AU - Hjerling-Leffler, J. AU - Moliner, A. AU - Lundgren, T. K. AU - Castelo-Branco, G. AU - Nanou, E. AU - Pozas, E. AU - Bryja, V. AU - Halliez, S. AU - Nishimaru, H. AU - Wilbertz, J. AU - Arenas, E. AU - Koltzenburg, M. AU - Charnay, P. AU - El, M. A. AU - Ibanez, C. F. AU - Ernfors, P. PY - 2008 DA - 2008// TI - Histone H2AX-dependent GABA(a) receptor regulation of stem cell proliferation JO - Nature VL - 451 UR - https://doi.org/10.1038/nature06488 DO - 10.1038/nature06488 ID - Andang2008 ER - TY - JOUR AU - Ben-Ari, Y. PY - 2002 DA - 2002// TI - Excitatory actions of gaba during development: the nature of the nurture JO - Nat Rev Neurosci VL - 3 UR - https://doi.org/10.1038/nrn920 DO - 10.1038/nrn920 ID - Ben-Ari2002 ER - TY - JOUR AU - Bennett, E. R. AU - Kanner, B. I. PY - 1997 DA - 1997// TI - The membrane topology of GAT-1, a (Na+ + cl-)-coupled gamma-aminobutyric acid transporter from rat brain JO - J Biol Chem VL - 272 UR - https://doi.org/10.1074/jbc.272.2.1203 DO - 10.1074/jbc.272.2.1203 ID - Bennett1997 ER - TY - JOUR AU - Borodinsky, L. N. AU - O'Leary, D. AU - Neale, J. H. AU - Vicini, S. AU - Coso, O. A. AU - Fiszman, M. L. PY - 2003 DA - 2003// TI - GABA-induced neurite outgrowth of cerebellar granule cells is mediated by GABA(a) receptor activation, calcium influx and CaMKII and erk1/2 pathways JO - J Neurochem VL - 84 UR - https://doi.org/10.1046/j.1471-4159.2003.01638.x DO - 10.1046/j.1471-4159.2003.01638.x ID - Borodinsky2003 ER - TY - JOUR AU - Cai, G. AU - Salonikidis, P. S. AU - Fei, J. AU - Schwarz, W. AU - Schulein, R. AU - Reutter, W. AU - Fan, H. PY - 2005 DA - 2005// TI - The role of N-glycosylation in the stability, trafficking and GABA-uptake of GABA-transporter 1. Terminal N-glycans facilitate efficient GABA-uptake activity of the GABA transporter JO - FEBS J VL - 272 UR - https://doi.org/10.1111/j.1742-4658.2005.04595.x DO - 10.1111/j.1742-4658.2005.04595.x ID - Cai2005 ER - TY - JOUR AU - Cai, K. AU - Wang, J. AU - Eissman, J. AU - Wang, J. AU - Nwosu, G. AU - Shen, W. AU - Liang, H. C. AU - Li, X. J. AU - Zhu, H. X. AU - Yi, Y. H. AU - Song, J. AU - Xu, D. AU - Delpire, E. AU - Liao, W. P. AU - Shi, Y. W. AU - Kang, J. Q. PY - 2019 DA - 2019// TI - A missense mutation in SLC6A1 associated with Lennox-Gastaut syndrome impairs GABA transporter 1 protein trafficking and function JO - Exp Neurol VL - 320 UR - https://doi.org/10.1016/j.expneurol.2019.112973 DO - 10.1016/j.expneurol.2019.112973 ID - Cai2019 ER - TY - JOUR AU - Carvill, G. L. AU - McMahon, J. M. AU - Schneider, A. AU - Zemel, M. AU - Myers, C. T. AU - Saykally, J. AU - Nguyen, J. AU - Robbiano, A. AU - Zara, F. AU - Specchio, N. AU - Mecarelli, O. AU - Smith, R. L. AU - Leventer, R. J. AU - Moller, R. S. AU - Nikanorova, M. AU - Dimova, P. AU - Jordanova, A. AU - Petrou, S. AU - Helbig, I. AU - Striano, P. AU - Weckhuysen, S. AU - Berkovic, S. F. AU - Scheffer, I. E. AU - Mefford, H. C. PY - 2015 DA - 2015// TI - Mutations in the GABA transporter SLC6A1 cause epilepsy with myoclonic-atonic seizures JO - Am J Hum Genet VL - 96 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.02.016 DO - 10.1016/j.ajhg.2015.02.016 ID - Carvill2015 ER - TY - STD TI - Carvill GL, Weckhuysen S, Mcmahon JM, Hartmann C, Moller RS, Hjalgrim H, Cook J, Geraghty E, O’Roak BJ, Petrou S, Clarke A, Gill D, Sadleir LG, Muhle H, von SS, Nikanorova M, Hodgson BL, Gazina EV, Suls A, Shendure J, Dibbens LM, De JP, Helbig I, Berkovic SF, Scheffer IE, Mefford HC. GABRA1 and STXBP1: novel genetic causes of Dravet syndrome. Neurology. 2014. ID - ref10 ER - TY - JOUR AU - Courchesne, E. AU - Carper, R. AU - Akshoomoff, N. PY - 2003 DA - 2003// TI - Evidence of brain overgrowth in the first year of life in autism JO - JAMA VL - 290 UR - https://doi.org/10.1001/jama.290.3.337 DO - 10.1001/jama.290.3.337 ID - Courchesne2003 ER - TY - JOUR AU - Courchesne, E. AU - Mouton, P. R. AU - Calhoun, M. E. AU - Semendeferi, K. AU - Ahrens-Barbeau, C. AU - Hallet, M. J. AU - Barnes, C. C. AU - Pierce, K. PY - 2011 DA - 2011// TI - Neuron number and size in prefrontal cortex of children with autism JO - JAMA VL - 306 UR - https://doi.org/10.1001/jama.2011.1638 DO - 10.1001/jama.2011.1638 ID - Courchesne2011 ER - TY - JOUR AU - Delahanty, R. J. AU - Kang, J. Q. AU - Brune, C. W. AU - Kistner, E. O. AU - Courchesne, E. AU - Cox, N. J. AU - Cook, E. H. AU - Macdonald, R. L. AU - Sutcliffe, J. S. PY - 2011 DA - 2011// TI - Maternal transmission of a rare GABRB3 signal peptide variant is associated with autism JO - Mol Psychiatry VL - 16 UR - https://doi.org/10.1038/mp.2009.118 DO - 10.1038/mp.2009.118 ID - Delahanty2011 ER - TY - JOUR AU - Durkin, M. M. AU - Smith, K. E. AU - Borden, L. A. AU - Weinshank, R. L. AU - Branchek, T. A. AU - Gustafson, E. L. PY - 1995 DA - 1995// TI - Localization of messenger RNAs encoding three GABA transporters in rat brain: an in situ hybridization study JO - Brain Res Mol Brain Res VL - 33 UR - https://doi.org/10.1016/0169-328X(95)00101-W DO - 10.1016/0169-328X(95)00101-W ID - Durkin1995 ER - TY - JOUR AU - Han, S. AU - Tai, C. AU - Westenbroek, R. E. AU - Yu, F. H. AU - Cheah, C. S. AU - Potter, G. B. AU - Rubenstein, J. L. AU - Scheuer, T. AU - Iglesia, H. O. AU - Catterall, W. A. PY - 2012 DA - 2012// TI - Autistic-like behaviour in Scn1a+/− mice and rescue by enhanced GABA-mediated neurotransmission JO - Nature VL - 489 UR - https://doi.org/10.1038/nature11356 DO - 10.1038/nature11356 ID - Han2012 ER - TY - JOUR AU - Hartman, K. N. AU - Pal, S. K. AU - Burrone, J. AU - Murthy, V. N. PY - 2006 DA - 2006// TI - Activity-dependent regulation of inhibitory synaptic transmission in hippocampal neurons JO - Nat Neurosci VL - 9 UR - https://doi.org/10.1038/nn1677 DO - 10.1038/nn1677 ID - Hartman2006 ER - TY - JOUR AU - Iakoucheva, L. M. AU - Muotri, A. R. AU - Sebat, J. PY - 2019 DA - 2019// TI - Getting to the cores of autism JO - Cell VL - 178 UR - https://doi.org/10.1016/j.cell.2019.07.037 DO - 10.1016/j.cell.2019.07.037 ID - Iakoucheva2019 ER - TY - JOUR AU - Jensen, K. AU - Chiu, C. S. AU - Sokolova, I. AU - Lester, H. A. AU - Mody, I. PY - 2003 DA - 2003// TI - GABA transporter-1 (GAT1)-deficient mice: differential tonic activation of GABAA versus GABAB receptors in the hippocampus JO - J Neurophysiol VL - 90 UR - https://doi.org/10.1152/jn.00240.2003 DO - 10.1152/jn.00240.2003 ID - Jensen2003 ER - TY - JOUR AU - Johannesen, K. M. AU - Gardella, E. AU - Linnankivi, T. AU - Courage, C. AU - Saint, M. A. AU - Lehesjoki, A. E. AU - Mignot, C. AU - Afenjar, A. AU - Lesca, G. AU - Abi-Warde, M. T. AU - Chelly, J. AU - Piton, A. AU - Merritt, J. L. AU - Rodan, L. H. AU - Tan, W. H. AU - Bird, L. M. AU - Nespeca, M. AU - Gleeson, J. G. AU - Yoo, Y. AU - Choi, M. AU - Chae, J. H. AU - Czapansky-Beilman, D. AU - Reichert, S. C. AU - Pendziwiat, M. AU - Verhoeven, J. S. AU - Schelhaas, H. J. AU - Devinsky, O. AU - Christensen, J. AU - Specchio, N. AU - Trivisano, M. AU - Weber, Y. G. AU - Nava, C. AU - Keren, B. AU - Doummar, D. AU - Schaefer, E. AU - Hopkins, S. AU - Dubbs, H. AU - Shaw, J. E. AU - Pisani, L. AU - Myers, C. T. AU - Tang, S. AU - Tang, S. AU - Pal, D. K. AU - Millichap, J. J. AU - Carvill, G. L. AU - Helbig, K. L. AU - Mecarelli, O. AU - Striano, P. AU - Helbig, I. AU - Rubboli, G. AU - Mefford, H. C. AU - Moller, R. S. PY - 2018 DA - 2018// TI - Defining the phenotypic spectrum of SLC6A1 mutations JO - Epilepsia VL - 59 UR - https://doi.org/10.1111/epi.13986 DO - 10.1111/epi.13986 ID - Johannesen2018 ER - TY - JOUR AU - Kang, E. AU - Song, J. AU - Lin, Y. AU - Park, J. AU - Lee, J. H. AU - Hussani, Q. AU - Gu, Y. AU - Ge, S. AU - Li, W. AU - Hsu, K. S. AU - Berninger, B. AU - Christian, K. M. AU - Song, H. AU - Ming, G. L. PY - 2019 DA - 2019// TI - Interplay between a mental disorder risk gene and Developmental polarity switch of GABA action leads to excitation-inhibition imbalance JO - Cell Rep VL - 28 UR - https://doi.org/10.1016/j.celrep.2019.07.024 DO - 10.1016/j.celrep.2019.07.024 ID - Kang2019 ER - TY - JOUR AU - Kang, J. Q. PY - 2017 DA - 2017// TI - Defects at the crossroads of GABAergic signaling in generalized genetic epilepsies JO - Epilepsy Res VL - 137 UR - https://doi.org/10.1016/j.eplepsyres.2017.08.013 DO - 10.1016/j.eplepsyres.2017.08.013 ID - Kang2017 ER - TY - JOUR AU - Kang, J. Q. AU - Barnes, G. PY - 2013 DA - 2013// TI - A common susceptibility factor of both autism and epilepsy: functional deficiency of GABA a receptors JO - J Autism Dev Disord VL - 43 UR - https://doi.org/10.1007/s10803-012-1543-7 DO - 10.1007/s10803-012-1543-7 ID - Kang2013 ER - TY - JOUR AU - Kang, J. Q. AU - Macdonald, R. L. PY - 2004 DA - 2004// TI - The GABAA receptor gamma2 subunit R43Q mutation linked to childhood absence epilepsy and febrile seizures causes retention of alpha1beta2gamma2S receptors in the endoplasmic reticulum JO - J Neurosci VL - 24 UR - https://doi.org/10.1523/JNEUROSCI.2717-04.2004 DO - 10.1523/JNEUROSCI.2717-04.2004 ID - Kang2004 ER - TY - JOUR AU - Kang, J. Q. AU - Shen, W. AU - Lee, M. AU - Gallagher, M. J. AU - Macdonald, R. L. PY - 2010 DA - 2010// TI - Slow degradation and aggregation in vitro of mutant GABAA receptor gamma2(Q351X) subunits associated with epilepsy JO - J Neurosci VL - 30 UR - https://doi.org/10.1523/JNEUROSCI.2320-10.2010 DO - 10.1523/JNEUROSCI.2320-10.2010 ID - Kang2010 ER - TY - JOUR AU - Kang, J. Q. AU - Shen, W. AU - Macdonald, R. L. PY - 2009 DA - 2009// TI - The GABRG2 mutation, Q351X, associated with generalized epilepsy with febrile seizures plus, has both loss of function and dominant-negative suppression JO - J Neurosci VL - 29 UR - https://doi.org/10.1523/JNEUROSCI.4772-08.2009 DO - 10.1523/JNEUROSCI.4772-08.2009 ID - Kang2009 ER - TY - JOUR AU - Kang, J. Q. AU - Shen, W. AU - Macdonald, R. L. PY - 2009 DA - 2009// TI - Two molecular pathways (NMD and ERAD) contribute to a genetic epilepsy associated with the GABA(a) receptor GABRA1 PTC mutation, 975delC, S326fs328X JO - J Neurosci VL - 29 UR - https://doi.org/10.1523/JNEUROSCI.4512-08.2009 DO - 10.1523/JNEUROSCI.4512-08.2009 ID - Kang2009 ER - TY - JOUR AU - Kang, J. Q. AU - Shen, W. AU - Zhou, C. AU - Xu, D. AU - Macdonald, R. L. PY - 2015 DA - 2015// TI - The human epilepsy mutation GABRG2(Q390X) causes chronic subunit accumulation and neurodegeneration JO - Nat Neurosci VL - 18 UR - https://doi.org/10.1038/nn.4024 DO - 10.1038/nn.4024 ID - Kang2015 ER - TY - JOUR AU - Keynan, S. AU - Suh, Y. J. AU - Kanner, B. I. AU - Rudnick, G. PY - 1992 DA - 1992// TI - Expression of a cloned gamma-aminobutyric acid transporter in mammalian cells JO - Biochemistry VL - 31 UR - https://doi.org/10.1021/bi00122a011 DO - 10.1021/bi00122a011 ID - Keynan1992 ER - TY - JOUR AU - Laimer, J. AU - Hiebl-Flach, J. AU - Lengauer, D. AU - Lackner, P. PY - 2016 DA - 2016// TI - MAESTROweb: a web server for structure-based protein stability prediction JO - Bioinformatics VL - 32 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btv769 DO - 10.1093/bioinformatics/btv769 ID - Laimer2016 ER - TY - JOUR AU - Lord, C. AU - Risi, S. AU - Lambrecht, L. AU - Cook, E. H. AU - Leventhal, B. L. AU - DiLavore, P. C. AU - Pickles, A. AU - Rutter, M. PY - 2000 DA - 2000// TI - The autism diagnostic observation schedule-generic: a standard measure of social and communication deficits associated with the spectrum of autism JO - J Autism Dev Disord VL - 30 UR - https://doi.org/10.1023/A:1005592401947 DO - 10.1023/A:1005592401947 ID - Lord2000 ER - TY - JOUR AU - Maric, D. AU - Liu, Q. Y. AU - Maric, I. AU - Chaudry, S. AU - Chang, Y. H. AU - Smith, S. V. AU - Sieghart, W. AU - Fritschy, J. M. AU - Barker, J. L. PY - 2001 DA - 2001// TI - GABA expression dominates neuronal lineage progression in the embryonic rat neocortex and facilitates neurite outgrowth via GABA(a) autoreceptor/cl- channels JO - J Neurosci VL - 21 UR - https://doi.org/10.1523/JNEUROSCI.21-07-02343.2001 DO - 10.1523/JNEUROSCI.21-07-02343.2001 ID - Maric2001 ER - TY - JOUR AU - Mattison, K. A. AU - Butler, K. M. AU - Inglis, G. A. S. AU - Dayan, O. AU - Boussidan, H. AU - Bhambhani, V. AU - Philbrook, B. AU - C, d. S. AU - Alexander, J. J. AU - Kanner, B. I. AU - Escayg, A. PY - 2018 DA - 2018// TI - SLC6A1 variants identified in epilepsy patients reduce gamma-aminobutyric acid transport JO - Epilepsia VL - 59 UR - https://doi.org/10.1111/epi.14531 DO - 10.1111/epi.14531 ID - Mattison2018 ER - TY - JOUR AU - Nelson, S. B. AU - Valakh, V. PY - 2015 DA - 2015// TI - Excitatory/inhibitory balance and circuit homeostasis in autism Spectrum disorders JO - Neuron VL - 87 UR - https://doi.org/10.1016/j.neuron.2015.07.033 DO - 10.1016/j.neuron.2015.07.033 ID - Nelson2015 ER - TY - JOUR AU - O’Roak, B. J. AU - State, M. W. PY - 2008 DA - 2008// TI - Autism genetics: strategies, challenges, and opportunities JO - Autism Res VL - 1 UR - https://doi.org/10.1002/aur.3 DO - 10.1002/aur.3 ID - O’Roak2008 ER - TY - JOUR AU - Pandurangan, A. P. AU - Ochoa-Montano, B. AU - Ascher, D. B. AU - Blundell, T. L. PY - 2017 DA - 2017// TI - SDM: a server for predicting effects of mutations on protein stability JO - Nucleic Acids Res VL - 45 UR - https://doi.org/10.1093/nar/gkx439 DO - 10.1093/nar/gkx439 ID - Pandurangan2017 ER - TY - JOUR AU - Pires, D. E. AU - Ascher, D. B. AU - Blundell, T. L. PY - 2014 DA - 2014// TI - DUET: a server for predicting effects of mutations on protein stability using an integrated computational approach JO - Nucleic Acids Res VL - 42 UR - https://doi.org/10.1093/nar/gku411 DO - 10.1093/nar/gku411 ID - Pires2014 ER - TY - JOUR AU - Pires, D. E. AU - Ascher, D. B. AU - Blundell, T. L. PY - 2014 DA - 2014// TI - mCSM: predicting the effects of mutations in proteins using graph-based signatures JO - Bioinformatics VL - 30 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btt691 DO - 10.1093/bioinformatics/btt691 ID - Pires2014 ER - TY - JOUR AU - Posar, A. AU - Visconti, P. PY - 2019 DA - 2019// TI - Mild phenotype associated with SLC6A1 gene mutation: a case report with literature review JO - J Pediatr Neurosci VL - 14 UR - https://doi.org/10.4103/jpn.JPN_2_19 DO - 10.4103/jpn.JPN_2_19 ID - Posar2019 ER - TY - JOUR AU - Rodrigues, C. H. AU - Pires, D. E. AU - Ascher, D. B. PY - 2018 DA - 2018// TI - DynaMut: predicting the impact of mutations on protein conformation, flexibility and stability JO - Nucleic Acids Res VL - 46 UR - https://doi.org/10.1093/nar/gky300 DO - 10.1093/nar/gky300 ID - Rodrigues2018 ER - TY - JOUR AU - Savojardo, C. AU - Fariselli, P. AU - Martelli, P. L. AU - Casadio, R. PY - 2016 DA - 2016// TI - INPS-MD: a web server to predict stability of protein variants from sequence and structure JO - Bioinformatics VL - 32 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btw192 DO - 10.1093/bioinformatics/btw192 ID - Savojardo2016 ER - TY - STD TI - Shi YW, Zhang Q, Cai K, Poliquin S, Shen W, Winters N, Yi YH, Wang J, Hu N, Macdonald RL, Liao WP, Kang JQ. Synaptic clustering differences due to different GABRB3 mutations cause variable epilepsy syndromes. Brain. 2019. ID - ref41 ER - TY - JOUR AU - Tapia, J. C. AU - Mentis, G. Z. AU - Navarrete, R. AU - Nualart, F. AU - Figueroa, E. AU - Sanchez, A. AU - Aguayo, L. G. PY - 2001 DA - 2001// TI - Early expression of glycine and GABA(a) receptors in developing spinal cord neurons JO - Effects on neurite outgrowth Neuroscience VL - 108 ID - Tapia2001 ER - TY - JOUR AU - Walsh, I. AU - Seno, F. AU - Tosatto, S. C. AU - Trovato, A. PY - 2014 DA - 2014// TI - PASTA 2.0: an improved server for protein aggregation prediction JO - Nucleic Acids Res VL - 42 UR - https://doi.org/10.1093/nar/gku399 DO - 10.1093/nar/gku399 ID - Walsh2014 ER - TY - JOUR AU - Wang, D. D. AU - Kriegstein, A. R. PY - 2009 DA - 2009// TI - Defining the role of GABA in cortical development JO - J Physiol VL - 587 UR - https://doi.org/10.1113/jphysiol.2008.167635 DO - 10.1113/jphysiol.2008.167635 ID - Wang2009 ER - TY - JOUR AU - Wang, D. D. AU - Kriegstein, A. R. AU - Ben-Ari, Y. PY - 2008 DA - 2008// TI - GABA regulates stem cell proliferation before nervous system formation JO - Epilepsy Curr VL - 8 UR - https://doi.org/10.1111/j.1535-7511.2008.00270.x DO - 10.1111/j.1535-7511.2008.00270.x ID - Wang2008 ER - TY - STD TI - Warner TA, Shen W, Huang X, Liu Z, Macdonald RL, Kang JQ. DIfferential molecular and behavioral alterations in mouse models of GABRG2 haploinsufficiency versus dominant negative mutations associated with human epilepsy. Hum Mol Genet. 2016. ID - ref46 ER - TY - JOUR AU - Willsey, A. J. AU - Sanders, S. J. AU - Li, M. AU - Dong, S. AU - Tebbenkamp, A. T. AU - Muhle, R. A. AU - Reilly, S. K. AU - Lin, L. AU - Fertuzinhos, S. AU - Miller, J. A. AU - Murtha, M. T. AU - Bichsel, C. AU - Niu, W. AU - Cotney, J. AU - Ercan-Sencicek, A. G. AU - Gockley, J. AU - Gupta, A. R. AU - Han, W. AU - He, X. AU - Hoffman, E. J. AU - Klei, L. AU - Lei, J. AU - Liu, W. AU - Liu, L. AU - Lu, C. AU - Xu, X. AU - Zhu, Y. AU - Mane, S. M. AU - Lein, E. S. AU - Wei, L. AU - Noonan, J. P. AU - Roeder, K. AU - Devlin, B. AU - Sestan, N. AU - State, M. W. PY - 2013 DA - 2013// TI - Coexpression networks implicate human midfetal deep cortical projection neurons in the pathogenesis of autism JO - Cell VL - 155 UR - https://doi.org/10.1016/j.cell.2013.10.020 DO - 10.1016/j.cell.2013.10.020 ID - Willsey2013 ER - TY - JOUR AU - Yu, F. H. AU - Mantegazza, M. AU - Westenbroek, R. E. AU - Robbins, C. A. AU - Kalume, F. AU - Burton, K. A. AU - Spain, W. J. AU - McKnight, G. S. AU - Scheuer, T. AU - Catterall, W. A. PY - 2006 DA - 2006// TI - Reduced sodium current in GABAergic interneurons in a mouse model of severe myoclonic epilepsy in infancy JO - Nat Neurosci VL - 9 UR - https://doi.org/10.1038/nn1754 DO - 10.1038/nn1754 ID - Yu2006 ER - TY - JOUR AU - Yu, K. AU - Garcia, S. P. AU - Albeanu, D. F. AU - Li, B. PY - 2016 DA - 2016// TI - Central amygdala Somatostatin neurons gate passive and active defensive behaviors JO - J Neurosci VL - 36 UR - https://doi.org/10.1523/JNEUROSCI.4419-15.2016 DO - 10.1523/JNEUROSCI.4419-15.2016 ID - Yu2016 ER - TY - JOUR AU - Yu, Z. AU - Fang, Q. AU - Xiao, X. AU - Wang, Y. Z. AU - Cai, Y. Q. AU - Cao, H. AU - Hu, G. AU - Chen, Z. AU - Fei, J. AU - Gong, N. AU - Xu, T. L. PY - 2013 DA - 2013// TI - GABA transporter-1 deficiency confers schizophrenia-like behavioral phenotypes JO - PLoS One VL - 8 UR - https://doi.org/10.1371/journal.pone.0069883 DO - 10.1371/journal.pone.0069883 ID - Yu2013 ER - TY - JOUR AU - Zander, E. AU - Willfors, C. AU - Berggren, S. AU - Coco, C. AU - Holm, A. AU - Jifalt, I. AU - Kosieradzki, R. AU - Linder, J. AU - Nordin, V. AU - Olafsdottir, K. AU - Bolte, S. PY - 2017 DA - 2017// TI - The Interrater reliability of the autism diagnostic interview-revised (ADI-R) in clinical settings JO - Psychopathology VL - 50 UR - https://doi.org/10.1159/000474949 DO - 10.1159/000474949 ID - Zander2017 ER - TY - JOUR AU - Zhang, Y. PY - 2008 DA - 2008// TI - I-TASSER server for protein 3D structure prediction JO - BMC Bioinformatics VL - 9 UR - https://doi.org/10.1186/1471-2105-9-40 DO - 10.1186/1471-2105-9-40 ID - Zhang2008 ER -